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ISSN: 2161-0932
Salvatrice A. Lauricella, Martina Busè, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci et Maria Piccione
La tétrasomie Y est une maladie très rare, surtout lorsqu'elle est présente sous une forme complète. Elle est due à un réarrangement complexe du chromosome Y. Les signes cliniques incluent un retard psychomoteur, des anomalies squelettiques et une dysmorphie faciale.
Nous rapportons un cas de diagnostic prénatal de tétrasomie non-mosaïque Yp, réalisé par caryotype et hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur sang fœtal. Ces analyses ont montré la présence de deux Y isodicentriques, avec deux copies de SRY et une copie de DXZ1 (XCEN) dans chacun. Le caryotype a été caractérisé comme 47 ; X, isodicentrique (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Des études cytogénétiques ont été réalisées après la détection d'une échographie prénatale anormale, montrant un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU symétrique), un placenta hydropique, une
hypoplasie cérébelleuse légère, une microrétrognathie, un intestin hyperéchogène avec une légère distension, une dilatation du tractus recto-sigmoïde, des organes génitaux ambigus
, une clinodactylie du cinquième doigt droit, une polydactylie suspectée. Il n’a pas été possible d’établir une
corrélation génotype-phénotype claire car une interruption de grossesse a été réalisée.