Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Tétrasomie Yp non mosaïque par réarrangement isodicentrique complexe du chromosome Y : diagnostic prénatal par cordocentèse chez un fœtus présentant une échographie obstétricale anormale

Salvatrice A. Lauricella, Martina Busè, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci et Maria Piccione

La tétrasomie Y est une maladie très rare, surtout lorsqu'elle est présente sous une forme complète. Elle est due à un réarrangement complexe du chromosome Y. Les signes cliniques incluent un retard psychomoteur, des anomalies squelettiques et une dysmorphie faciale.

Nous rapportons un cas de diagnostic prénatal de tétrasomie non-mosaïque Yp, réalisé par caryotype et hybridation in situ en fluorescence (FISH) sur sang fœtal. Ces analyses ont montré la présence de deux Y isodicentriques, avec deux copies de SRY et une copie de DXZ1 (XCEN) dans chacun. Le caryotype a été caractérisé comme 47 ; X, isodicentrique (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Des études cytogénétiques ont été réalisées après la détection d'une échographie prénatale anormale, montrant un retard de croissance intra-utérin sévère (RCIU symétrique), un placenta hydropique, une
hypoplasie cérébelleuse légère, une microrétrognathie, un intestin hyperéchogène avec une légère distension, une dilatation du tractus recto-sigmoïde, des organes génitaux ambigus
, une clinodactylie du cinquième doigt droit, une polydactylie suspectée. Il n’a pas été possible d’établir une
corrélation génotype-phénotype claire car une interruption de grossesse a été réalisée.