Techniques avancées en biologie et médecine
Libre accès

Abstrait

Nouvelles techniques pour l'étude des anomalies du tube neural

Yunping Lei et Richard H Finnell

Les anomalies du tube neural (ATN) font partie des malformations congénitales complexes les plus courantes observées chez les nouveau-nés. Lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement, des malformations graves du cerveau et/ou de la moelle épinière et des troubles neurologiques ultérieurs se produisent. Il est largement admis que les interactions nutritionnelles, environnementales et génétiques contribuent aux ATN. Il est bien établi qu'un faible taux de folate pendant la grossesse augmente le risque pour la mère d'avoir une grossesse compliquée par une ATN, et la fourniture d'un supplément de folate périconceptionnel réduit ce risque. Les mécanismes génétiques sous-jacents des ATN ne sont pas encore clairs. Nous passons en revue les nombreuses nouvelles approches pour mieux comprendre l'étiologie, en particulier l'étiologie génétique, sous-jacente à cette famille d'anomalies congénitales.