Cardiologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Stephanie M. Ware et John Lynn Jefferies
Des progrès remarquables ont été réalisés dans la compréhension des bases génétiques des malformations cardiovasculaires. L'analyse des microréseaux chromosomiques a fourni un nouvel outil pour comprendre les bases génétiques des malformations cardiovasculaires syndromiques résultant de la microdélétion ou de la microduplication du matériel génétique, permettant la délimitation de nouveaux syndromes. Les améliorations de la technologie de séquençage ont conduit à des tests de plus en plus complets pour l'aortopathie, la cardiomyopathie, les troubles syndromiques monogéniques et les cardiopathies congénitales héréditaires mendéliennes. La compréhension de l'étiologie génétique de ces troubles a amélioré leur reconnaissance et leur prise en charge cliniques et a conduit à de nouvelles directives pour le traitement, le diagnostic et la surveillance familiale. Ces nouvelles découvertes ont également élargi notre compréhension de la contribution de la variation génétique, des allèles de susceptibilité et de l'épigénétique aux cardiopathies congénitales isolées. Cette revue résume les connaissances actuelles sur les bases génétiques des cardiopathies congénitales syndromiques et non syndromiques et met en évidence de nouvelles recommandations en matière de diagnostic et de prise en charge.