Journal de la leucémie
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Abstrait

Les néoplasmes myéloïdes associés à t(3;12)(q26.2;P13) sont cliniquement agressifs et présentent fréquemment des mutations du gène FLT3 : rapport de 8 cas et revue de la littérature

Xiaohong I Wang, Xinyan Lu, C. Cameron Yin, Lian Zhao, Carlos E Bueso-Ramos, Jeffrey Medeiros L, Shaoying Li, Heesun J Rogers, Eric D Hsi et Pei Lin

Français La translocation t(3;12)(q26.2;p13) impliquant EVI1/ETV 6 est une translocation récurrente rare qui a été identifiée dans les néoplasmes myéloïdes. Les caractéristiques clinicopathologiques de ces derniers ne sont pas bien caractérisées. Nous avons identifié 5 cas de leucémie myéloïde aiguë (LMA) et 3 cas de syndrome myélodysplasique (SMD) associés à la translocation t(3;12)(q26.2;p13). Il y avait 5 hommes et 3 femmes, avec un âge médian de 60 ans. Les cas de LMA comprenaient 2 de novo, 2 résultant d'un SMD antérieur et 1 LMA récidivante. Le nombre médian de blastes dans la moelle osseuse était de 50 % (extrêmes, 35-91 %). Une dysplasie impliquant une ou plusieurs lignées de dysplasie a été notée dans tous les cas. Sur les 3 cas de SMD, deux ont été classés comme anémie réfractaire avec excès de blastes et un lié au traitement. Deux des patients ayant fait l'objet d'un suivi ont rapidement évolué vers une LAM dans les 6 mois. L'analyse cytogénétique conventionnelle a montré un t(3;12) (q26.2;p13) dans tous les néoplasmes et des anomalies supplémentaires chez 5 patients, dont des anomalies du chromosome 7 chez 3 patients. La FISH a confirmé le réarrangement ETV6 dans les 3 cas évalués et le réarrangement EVI1 dans les deux cas évalués. Une ITD FLT3 a été identifiée dans 3 des 5 cas évalués. La survie globale médiane était de 12 mois (entre 7 et 58 mois). Nous concluons que le t(3;12) peut survenir comme un événement primaire ou secondaire dans les néoplasmes myéloïdes. Le t(3;12) est associé à une dysplasie multilignée, à des aberrations du chromosome 7 et à une évolution clinique agressive.