Journal de la leucémie
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Abstrait

Syndromes myélodysplasiques et autres néoplasmes myéloïdes précurseurs à l'ère de la médecine génomique (Mini-revue)

Ling Zhang and Lynh Nguyen

Les néoplasmes myéloïdes sont dérivés de cellules précurseurs de la lignée myéloïde et sont composés d'un large spectre de tumeurs malignes hématopoïétiques. La nature des précurseurs myéloïdes est largement sous-étudiée jusqu'à l'application récente de la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour l'analyse du génome entier des néoplasmes myéloïdes. Il est important de définir les néoplasmes myéloïdes précurseurs médiés par des signatures moléculaires, notamment les mutations génétiques conductrices essentielles à l'initiation de la maladie ainsi que les altérations génétiques acquises qui jouent un rôle dans la progression de la maladie. En plus du syndrome myélodysplasique à haut risque de transformation leucémique, il existe de nouveaux troubles précurseurs précoces proposés avec le potentiel d'évoluer vers des néoplasmes myéloïdes [par exemple, l'hématopoïèse clonale à potentiel indéterminé (CHIP) et les cytopénies clonales de signification indéterminée (CCUS)]. De plus, certaines mutations germinales prédisposantes (par exemple CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 et GATA) ont été reconnues comme prédisposant au développement de néoplasmes myéloïdes. Cet article de synthèse vise à fournir un bref résumé des nouveaux concepts de lésions précurseurs précoces qui pourraient conduire à des néoplasmes myéloïdes, des indicateurs pronostiques moléculaires potentiels pour les SMD et une sous-classification mise à jour des syndromes myélodysplasiques selon la révision 2016 de l'Organisation mondiale de la santé (OMS).