Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Des mutations dans les gènes ELANE et COH1 ( VPS13B ) provoquent une neutropénie sévère chez un patient atteint du syndrome de Cohen

Lauren Beene, Baozhong Xin, Claudia Lukas et Heng Wang

Dans ce rapport de cas, nous décrivons un patient atteint du syndrome de Cohen et d'une neutropénie sévère. Le patient présentait une mutation d'importance indéterminée dans le gène ELANE et des mutations hétérozygotes composées dans le gène COH1 provoquant le syndrome de Cohen. Bien que la mutation dans ELANE n'ait peut-être pas entraîné de neutropénie cliniquement significative de manière indépendante, la présence de cette mutation en conjonction avec des mutations dans COH1 a entraîné une neutropénie plus sévère que celle généralement observée dans le syndrome de Cohen. Ce rapport de cas suggère que la combinaison de mutations dans ELANE et COH1 , toutes deux impactant des mécanismes de trafic intracellulaire similaires, a conduit à un phénotype clinique exagéré. Sur la base de cette présentation de cas, nous encourageons l'examen d'autres gènes candidats lorsqu'une mutation génétique identifiée ne peut pas expliquer entièrement la portée ou la gravité du tableau clinique, car la reconnaissance de toutes les mutations ayant un impact sur un phénotype clinique aidera à établir un diagnostic plus complet.