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Abstrait

Dépistage mutationnel dans les familles sourdes prélinguistiques de la population pakistanaise

Sumaira Kanwal

La surdité est une condition de diminution ou d'absence de capacité à percevoir des informations auditives. L'environnement joue un grand rôle dans sa variation et sa complexité. Parfois, les accidents et les traumatismes crâniens aggravent la situation. Les causes de la surdité sont très diverses et durables. La surdité congénitale survient au moment de la naissance et est principalement due à des raisons génétiques. D'autres facteurs contribuent principalement à la surdité acquise. Dans l'étude actuelle, trois familles ayant des antécédents familiaux ont été sélectionnées pour le dépistage mutationnel de la mutation causale. Le Pakistan est l'un des pays en développement où les mariages consanguins sont encouragés, ce qui finit par entraîner des complications cliniques et des troubles héréditaires. Au Pakistan, on estime que 80 % des mariages sont des mariages entre cousins ​​germains. 40 % des mutations pathogènes et 130 loci sont identifiés au Pakistan. Les familles ont été sélectionnées sur la base de l'histoire et de critères congénitaux. Plus tard, un séquençage complet de l'exome a été effectué et des variantes pathogènes causales ont été identifiées. Pour confirmer les variantes causales, un séquençage automatisé a été effectué pour le brin avant. Trois mutations faux-sens ont été trouvées dans MYO15A p.Ala595Thr, USH1C p.Arg103Cys et TPRN p.Pro419Leu. Le score Polyphen a été calculé par un serveur Web en ligne. Ces variations n'étaient pas présentes chez les autres membres sains des familles. Les deux allèles ont été hérités des patients porteurs