Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Analyse mutationnelle du gène DNAse I chez les patients pakistanais atteints de LES

Manan A et Hussain N

Le lupus érythémateux disséminé (LED) est l'un des exemples classiques de maladies auto-immunes chez les êtres humains et est une maladie rare dans la population pakistanaise. Cliniquement, il s'agit d'une maladie auto-immune assez diversifiée et compliquée dans le sens où elle implique plusieurs organes du corps et imite également d'autres maladies. Une analyse mutationnelle de l'exon 8 du gène DNAse I a été réalisée car la plupart des mutations ont été signalées dans ces régions en référence au LED. Les gènes ont été amplifiés par la technique Step-down PCR afin d'obtenir les bandes qui nous intéressent. Les bandes d'ADN extraites ont été séquencées pour analyser les mutations. Treize échantillons de LED ont montré une mutation faux-sens dans le gène DNAse I. Le codon CAA a changé en CGA (+2373 A>G) de sorte que l'acide aminé glutamine a été remplacé par l'arginine en position 244 de la protéine désoxyribonucléase I.