Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Dépistage des mutations des gènes MEFV et TNF chez les patients pakistanais atteints de cardiopathie rhumatismale : une étude cas-témoin

Sadia Rehman, Nafees Ahmad, Naveed Akhtar, Sooda Usman, Saeeda Munir, Nusrat Saba, Waqar Ahmed, Asif Mir, Abdul Hameed, Aisha Mohyuddin et Azra Khanum

Contexte : La cardiopathie rhumatismale (CRR) est une maladie cardiovasculaire auto-immune inflammatoire. La maladie est très répandue dans les zones urbaines (22 pour 1000 personnes) et rurales (5,7 pour 1000 personnes) du Pakistan. L'objectif principal de ce travail de recherche était d'examiner le rôle des deux gènes les plus étudiés, MEFV et TNF, dans la susceptibilité à la CRR chez les patients pakistanais.
Méthodes et matériel : Au total, 360 échantillons, dont 156 patients atteints de CRR diagnostiqués cliniquement et 204 témoins sains ont été inclus dans l'étude. Le polymorphisme conformationnel simple brin (SSCP) et l'approche de séquençage direct de l'ADN ont été utilisés pour identifier les changements génétiques dans les exons du TNF et les points chauds du gène MEFV .
Résultats : Aucune variation génétique dans les deux gènes n'a été détectée dans cette étude, à l'exception d'une nouvelle mutation (g.G2,096A) dans l'exon 2 du gène MEFV . L'analyse informatique a révélé que cette mutation (p.S179N) affecte gravement la structure tridimensionnelle de la protéine et a donc probablement un rôle pathogène. Cependant, cette mutation n'a été identifiée que chez deux patients.
Conclusion : Par conséquent, la contribution de cette mutation devrait être très faible chez les patients pakistanais. Nos résultats ont montré une nouvelle mutation avec un effet pathogène chez une très petite proportion de patients RHD au Pakistan. Cependant, la majorité des patients peuvent avoir une mutation en dehors de la région du point chaud du gène MEFV ou il existe d'autres facteurs de susceptibilité qui contribuent à la prévalence élevée de RHD au Pakistan. Par conséquent, il est important de dépister le gène MEFV complet et d'autres facteurs de susceptibilité génétique pour comprendre l'étiologie de la RHD et ainsi gérer son incidence croissante.