Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

L'haplogroupe mitochondrial L1c2 est associé à une gravité accrue de la maladie chez les patients afro-américains atteints de glaucome primitif à angle ouvert

Qi N Cui, Meera S Ramakrishnan, Harini V Gudiseva, David W Collins, Maxwell Pistilli, Roy Lee, Venkata M Chavali, Amanda Lehman, Victoria M Addis et Joan M O'Brien

Objectif : Le but de cette étude est d’évaluer le rôle de l’hérédité mitochondriale dans les caractéristiques du glaucome primaire à angle ouvert (GPAO) chez les Afro-Américains.

Méthodes : Les cas de GPAO des haplogroupes mitochondriaux L1c2 et L1b ont été comparés dans une étude cas-cas rétrospective. Vingt-six paires de cas de GPAO afro-américains auto-identifiés des haplogroupes mitochondriaux L1c2 et L1b appariés selon l'âge (moyenne [ET] = 71,2 [9,6] et 71,3 [9,6] ans, respectivement ; p = 0,97), le sexe (21 paires de femmes et 5 paires d'hommes) et les antécédents familiaux de glaucome (positifs chez 15/26 [58 %] paires) ont été inclus.

Résultats et discussion : Les sujets L1c2 présentaient un rapport cupule/disque vertical plus élevé (respectivement 0,75 [0,12] et 0,67 [0,16] ; p = 0,01, p corrigé de Bonferroni = 0,08), un écart type de modèle plus mauvais au test du champ visuel (VF) (5,5 [3,5] et 3,5 [2,7] ; p = 0,005, p corrigé de Bonferroni = 0,02) et un glaucome plus sévère selon les critères de stadification de l'American Glaucoma Society (p = 0,04, p corrigé de Bonferroni = 0,32) par rapport aux sujets L1b. L1c2 avait également tendance à avoir un écart moyen plus mauvais au VF par rapport à L1b (respectivement -8,2 [7,6] et -5,8 [6,8], p = 0,17). L'acuité visuelle corrigée, l'épaisseur cornéenne centrale, la pression intraoculaire maximale (PIO) et la gravité de la cataracte étaient comparables entre les haplogroupes L1c2 et L1b (p ≥ 0,49), tout comme l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes sur la tomographie par cohérence optique (75,1 [14,1] et 75,1 [13,0] ; p = 0,99).

Conclusion : Les résultats ont démontré une cupule glaucomateuse plus importante et une perte de CV plus sévère dans l'haplogroupe L1c2 par rapport à l'haplogroupe L1b malgré une PIO comparable. Les résultats impliquent l'hérédité mitochondriale comme facteur affectant la gravité du GPAO et peuvent finalement contribuer à stratifier les patients atteints de GPAO en sous-groupes phénotypiquement et génotypiquement distincts.