Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Les personnes déficientes en lectine liant la mannane (MBL) et présentant le génotype O/O sont très sensibles aux maladies gastro-intestinales

Helga Bjarnadottir, Valgerdur Thorsteinsdottir, Gudmundur Haukur Jorgensen, Margret Arnardottir et Bjorn Runar Ludviksson

Contexte : La lectine liant la mannane (MBL) et la ficoline-3 sont des initiateurs de la voie des lectines qui est importante pour l'élimination des agents pathogènes et des cellules apoptotiques par l'activation du complément. Le déficit en MBL (MBLD) a été associé à des complications infectieuses, mais sa pertinence clinique chez l'adulte n'est pas claire. La définition de la MBLD est généralement liée à ses faibles taux sériques, mais elle est principalement due à des polymorphismes fonctionnels dans le gène MBL2 conduisant à des formes dysfonctionnelles de MBL. Les homozygotes pour les allèles dysfonctionnels ( O/O ) ont les taux sériques les plus faibles (< 50 ng/ml) avec un défaut d'opsonisation et d'activation du complément. Il a récemment été démontré que le déficit en ficoline-3 dû à l'homozygotie d'une mutation de décalage de cadre ( 1637delC ) dans le gène FCN3 était associé à des infections pyogènes principalement dans les poumons.

Objectif : L’objectif de l’étude était d’évaluer en profondeur les résultats cliniques d’une cohorte déficiente en MBL précédemment définie par rapport à leurs génotypes MBL2 et FCN3 .

Méthodes : Un total de 120 individus adultes définis précédemment comme déficients en MBL (≤ 500 ng/ml) ont été génotypés pour les variantes du gène MBL2 et pour l'allèle 1637delC du gène FCN3. Ils ont répondu à un questionnaire détaillé axé sur les infections pulmonaires et gastro-intestinales. À titre de comparaison, 63 individus adultes ont été sélectionnés au hasard dans la population générale et ont servi de sujets témoins.

Résultats : Dans la cohorte MBLD, la prévalence des génotypes A/A , A/O et O/O était respectivement de 14,2 %, 71,2 % et 14,2 %. Ainsi, 85 % étaient porteurs de l'allèle dysfonctionnel O. La cohorte MBLD était significativement plus sujette à diverses infections récurrentes et graves que la cohorte témoin. Les individus O/O étaient plus sensibles à l'œsophagite et à la gastrite et avaient subi une gastroscopie significativement plus souvent que les individus A/A et A/O . La prévalence de l'hétérozygotie (C/-) pour l' allèle 1637delC était de 4,2 %.

Conclusion : Les individus déficients en MBL souffrent de formes d'infections récurrentes et sévères. L'allèle O pourrait prédisposer aux maladies gastro-intestinales.