ISSN: 2161-0932
Sreejith Kodakkattil
L'œdème de Quincke héréditaire (AOH) se caractérise par la récurrence de gonflements cutanés et muqueux dans n'importe quelle partie du corps. Les symptômes apparaissent généralement tôt dans la vie et s'accompagnent normalement d'antécédents familiaux car la maladie est héritée selon un mode autosomique dominant. Le taux de mutation spontanée est d'environ 25 % et plus de 1001 mutations du gène inhibiteur ont été décrites. Différentes mutations du gène inhibiteur de C1 ont été décrites.