Journal de la leucémie
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Abstrait

Prise en charge des néoplasmes myéloprolifératifs porteurs d'une mutation du gène de la calréticuline : résultats concrets dans un pays à revenu faible ou intermédiaire

Uzma Zaidi*, Munazza Rashid, Rifat Zubair Ahmed, Maham Fayyaz, Muhammad Nizamuddin, Nida Anwar, Gul Sufaida, Samina Naz Mukry, Munira Borhany, Tahir Sultan Shamsi

Le Pakistan est l'un des pays les plus densément peuplés de la région de l'Asie du Sud-Est, et les hémopathies malignes rares comme les NMP ne sont pas rares, principalement en raison de la diversité ethnique de la population qui est dotée de caractéristiques cliniques et moléculaires distinctes. Étant un pays à revenu faible ou moyen, la rareté des ressources de soins de santé entraîne un retard dans les orientations vers les hôpitaux de soins tertiaires, en particulier dans les zones reculées, ce qui entraîne des retards de diagnostic et de prise en charge, ce qui se traduit par des résultats décevants pour les patients. L'Institut national des maladies du sang et de la transplantation de moelle osseuse est le plus grand centre d'hématologie de soins tertiaires où les patients des quatre principales provinces du Pakistan sont référés pour traitement. Nous avons étudié de manière prospective l'incidence, le comportement clinique, la réponse au traitement et les défis de la prise en charge des patients atteints d'ET et de PMF mutés par CALR dans la population pakistanaise. L'objectif était d'accroître la compréhension et les connaissances des médecins traitants concernant les NMP mutés par CALR à travers le pays ainsi que d'ajouter à ce corpus croissant de littérature internationale grâce à une analyse clinicopathologique détaillée de 218 NMP.

Français La mutation CALR a été détectée chez 37,93 % des ET et 37,25 % des PMF, tandis que la mutation Janus Kinase 2 (JAK2) a été détectée chez 50 % des patients ET et 53,92 % des patients PMF. 12,06 % des patients ET et 8,82 % des patients PMF étaient triplement négatifs. Tous les patients mutés CALR ont reçu de l'hydroxyurée comme agent de première intention. 45 % et 31,6 % des patients du groupe ET et PMF mutés CALR respectivement sont passés à un agent de deuxième intention, l'interféron alpha, pour obtenir une réponse clinique et une réduction significative de la numération plaquettaire moyenne. La survie globale des patients ET et PMF était statistiquement similaire dans les trois groupes mutationnels. Nous concluons que l'analyse de la mutation CALR est cruciale pour le diagnostic de MPN JAK2 négative dans notre population car elle pose des défis cliniques pour les médecins traitants en raison de caractéristiques cliniques distinctes et est associée à une réfractarité et une résistance aux agents de première intention chez un nombre considérable de patients, bien que la survie globale des patients reste inchangée.