Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Neuropathie optique héréditaire de Leber associée à la mutation m.10197G>A

Tzu-Lun Huang, Jia-Kang Wang, Cheng-Yoong Pang, Rong-Kung Tsai

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une neuropathie optique provoquée par des mutations homoplasmiques ou hétéroplasmiques de l'ADNmt, qui endommagent principalement les cellules ganglionnaires de la rétine (RGC). La mutation mtND3*10197A (m.10197G>A) a été identifiée comme le nouveau gène responsable chez les patients chinois atteints de NOHL et de dystonie [1]. La mutation m.10197G>A a également été détectée chez des patients atteints de lésions bilatérales des noyaux gris centraux et du syndrome de Leigh [2-4]. Cette mutation remplace une alanine par une thréonine au niveau du codon 47 de MTND3.