Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Renata Diniz Lemos, Ahmad Mohamad Ali Hamade, Daniel Cunha Araujo, Leangelo Nicholas Hall, Michel Berezovsky, Mauricio Abujamra Nascimento
Introduction : Le syndrome de Klippel-Trenaunay (STK) est une maladie congénitale sporadique rare, diagnostiquée cliniquement par la présence de deux de ses caractéristiques classiques de triade et généralement observée à la naissance ou dans la petite enfance. La triade est composée d'hémangiomes cutanés (taches de vin), de varicosités, ainsi que d'hypertrophie des os et des tissus mous, affectant entre 2 et 5 personnes sur 100 000. Récemment, il a été découvert que le STK était lié à des mutations somatiques du gène PIK3CA (phosphatidylinositol-4-5-biphosphate 3 kinase catalytic subunit) , et est donc classé comme un spectre de prolifération lié à PIK3CA. Ces mutations affectent le stade de développement de l'angiogenèse embryologique. Les caractéristiques du STK sont cliniquement variables, notamment les signes et symptômes systémiques et ophtalmologiques. Bien qu'il puisse affecter presque n'importe quelle partie de l'œil, la description de l'atteinte ophtalmologique est rare dans la littérature.
Présentation du cas : Cette étude a pour but de décrire un cas de KTS chez une femme de 30 ans chez qui on a diagnostiqué une télangiectasie rétinienne et conjonctivale, une excavation accrue et une légère tortuosité vasculaire rétinienne. La meilleure acuité visuelle corrigée des deux yeux de la patiente était de 20/20. La patiente ne présentait aucun signe de néovascularisation rétinienne ou choroïdienne et aucun signe de glaucome. Le traitement approprié requis consistait uniquement en une prescription de lunettes et un suivi régulier.
Conclusion : Les patients atteints de KTS doivent subir une évaluation ophtalmologique car certaines pathologies liées à ce syndrome peuvent menacer la vision et entraîner une déficience visuelle grave si elles ne sont pas évaluées rapidement.