Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Syndrome de Kallmann : une cause rare d'aménorrhée primaire

Samsad Jahan, Shahana Shermin, Samira Humaira Habib et Reefat Nayer

Le syndrome de Kallmann est une maladie héréditaire très rare. Il est caractérisé par un hypogonadisme hypogonadotrope associé à une anosmie ou une hyposmie, toutes deux résultant d'un trouble du développement des axones olfactifs et d'un défaut de migration des neurones de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH). Le mode de transmission peut être autosomique dominant, autosomique récessif ou lié au chromosome X. Nous rapportons un cas de syndrome de Kallmann chez une jeune fille de 18 ans qui présentait une aménorrhée primaire, un développement sexuel médiocre avec un faible odorat et un daltonisme. Les taux plasmatiques de LH, de FSH et d'œstradiol étaient très bas. Les autres taux d'hormones hypophysaires de la patiente étaient normaux. L'analyse chromosomique a montré un caryotype 46, XX. L'échographie de la partie inférieure de l'abdomen a confirmé la présence de l'utérus et des ovaires. L'IRM du cerveau a montré la présence de bulbes olfactifs et il n'y avait aucune lésion hypophysaire ou hypothalamique. Nous présentons ce cas car il est très rare dans la partie orientale du monde et sa caractéristique typique est un cerveau normal à l'IRM avec un défaut fonctionnel de la voie olfactive. Le traitement a été commencé avec des œstrogènes et des progestatifs conjugués cycliques. Notre patiente fait maintenant l'objet d'un suivi régulier pour surveiller la réponse au traitement.