ISSN: 2157-7013
Kanazu Ariyasu, Riko Kitazawa, Ryuma Haraguchi, Yasuo Ueda, Yukino Kawanami, Yukiko Nishi, Yuri Kameoka, Yosuke Mizuno et Sohei Kitazawa
La présence de la mutation du gène du récepteur du facteur de croissance dérivé des plaquettes α (PDGFRA) a été examinée dans 2 cas de polype fibroïde inflammatoire (PFI) du gros intestin. L'analyse immunohistochimique du PDGFRA a révélé un PFI positif (cas 1) et un PFI négatif (cas 2). Les lésions ont ensuite été microdisséquées de manière sélective à partir d'échantillons inclus dans la paraffine, sur la base de caractéristiques histologiques typiques montrant des cellules fusiformes fades disposées en spires ou en pelure d'oignon autour des vaisseaux sanguins ou des glandes muqueuses avec des cellules éosinophiles. Le cas 1 portait une délétion avec une mutation faux-sens supplémentaire provoquant une mutation non-sens décalée dans l'exon 14 ; le cas 2 portait une mutation faux-sens dans l'exon 18. Ces résultats ont confirmé que les PFI du gros intestin, bien que très rares, partagent également des altérations génétiques du PDGFRA similaires à celles des autres PFI gastro-intestinaux.