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Abstrait

Identification d'une mutation rare responsable de la tyrosinémie héréditaire de type 1 chez un enfant iranien présentant un phénotype dextrocardie

Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh Monem Homaie, Sassan Saber et Reza Vazifehmand

Différentes mutations du gène de la fumarylacétoacétatase (FAH) peuvent entraîner une tyrosinémie de type 1 (HT1), des troubles autosomiques relativement rares. Près de 50 mutations du gène FAH ont été identifiées dans différentes races à travers le monde. Nous avons présenté ici un garçon âgé de 2 ans et 9 mois chez qui on a diagnostiqué un composé HT1 avec dextrocardie sur la base de son anomalie biochimique et de ses examens cardiologiques. Le dépistage du gène FAH a révélé une mutation non-sens hétérozygote R237X qui n'était pas déjà signalée chez les patients iraniens. Cette mutation a révélé une progression chronique de la maladie chez cet enfant.