Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Syndromes hyper IgM : bref aperçu de la pathogenèse, des caractéristiques cliniques et de la prise en charge

Prithivi Raaj Prakash, Gaurav Gupta*, Adarsh ​​Aayilliath K, Sai Sashank, Sanjeev Sinha

Les déficits immunitaires primaires (DIP) sont des troubles hétérogènes du système immunitaire inné ou adaptatif, entraînant des infections récurrentes qui peuvent également prédisposer aux maladies auto-immunes et aux tumeurs malignes. Les syndromes d'hyper IgM (HIGM) sont des troubles rares caractérisés par une recombinaison de commutation de classe défectueuse (CSR) et/ou une hypermutation somatique (SHM) entraînant une diminution des taux d'anticorps IgG, IgE et IgA et des taux d'IgM normaux ou élevés. Divers défauts génétiques ont été identifiés comme étant à l'origine des syndromes HIGM. Il s'agit notamment de défauts intrinsèques des cellules B ou de défauts dans l'interaction entre les cellules T et B, conduisant respectivement à un phénotype clinique d'immunodéficience humorale pure ou d'immunodéficience combinée. Les syndromes HIGM avec déficit immunitaire combiné se manifestent par des infections opportunistes récurrentes, notamment des infections à Pneumocystis jiroveci et Cryptosporidium parvum , une neutropénie et des complications auto-immunes, tandis que les syndromes HIGM plus légers avec déficit immunitaire humoral se caractérisent par des infections sinopulmonaires et gastro-intestinales récurrentes avec des bactéries encapsulées. Les patients présentant une suspicion clinique de syndromes HIGM doivent subir une mesure des taux d'immunoglobulines sériques suivie d'une cytométrie de flux pour l'analyse du sous-ensemble de lymphocytes. Des tests génétiques sont nécessaires pour la confirmation définitive de tous les syndromes HIGM. Une identification précoce et une orientation rapide vers l'immunologiste clinique pour la prise en charge sont essentielles pour prévenir une morbidité significative des patients. Les options thérapeutiques comprennent la thérapie de remplacement des immunoglobulines pour les variantes de déficit immunitaire humoral et la transplantation de cellules hématopoïétiques (HCT) pour le déficit plus sévère en ligand CD40 (CD40L). Cette revue vise à fournir une approche clinique concise des troubles PID en général, suivie d'un aperçu de la pathogenèse, des caractéristiques cliniques et de la gestion de divers syndromes HIGM.