Ingénierie enzymatique
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Abstrait

Mutation homozygote sur le signal de polyadénylation de la β-globine chez un patient tunisien atteint de β-thalassémie intermédiaire et cohérence de Gilbert

Nawel Trabelsi

Nous rapportons ici les données cliniques, hématologiques et moléculaires d'un patient de 50 ans atteint de β-thalassémie intermédiaire (β-TI) provoquée par une mutation homozygote β+ sur le signal de polyadénylation (polyA) du gène de la β-globine (AATAAA>AAAAAA). L'analyse de l'haplotype β a été réalisée par PCR-RFLP. L'analyse de l'haplotype et du framework a montré que cette mutation est associée à l'haplotype et au framework β [− − − − +++] β 1 (CCGCT) (FW1). Cette mutation a été précédemment rapportée à l'état hétérozygote en association avec la mutation du codon 9 (+TA) chez un patient β-TI originaire de Tunisie. À notre connaissance, il s'agit du premier rapport décrivant cette mutation à l'état homozygote. Le cas décrit ici est un syndrome cohéritoire de Gilbert caractérisé par une hyperbilirubinémie. Cette conclusion a été tirée de l'étude du motif de la région promotrice [A(TA)nTAA] du gène UGT1A1, démontrant le génotype (TA)6/(TA)7.