Immunogénétique : Libre accès

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Abstrait

Génotype HLA dans la sclérose en plaques : rôle dans l'apparition de la maladie, l'évolution clinique, l'état cognitif et la réponse au traitement : une étape décisive vers une thérapeutique personnalisée

Petros Stamatelos, Maria Anagnostouli

La sclérose en plaques (SEP) est probablement la maladie inflammatoire chronique et démyélinisante du système nerveux central (SNC) la mieux étudiée, avec un impact évident sur la qualité de vie des patients. De nombreux facteurs ont été décrits comme jouant un rôle dans le déclenchement et l'évolution clinique de la maladie, ainsi que dans la réponse aux médicaments. Ces facteurs comprennent l'âge d'apparition, le sexe, les infections virales, le génotype HLA (antigène leucocytaire humain), les gènes non HLA, les taux de vitamine D et le tabagisme. Le profil génétique HLA est le plus important, car il influence non seulement tous les aspects de la maladie, mais il modifie également l'effet des autres facteurs.

Dans cet article de synthèse, nous résumons l'effet décisif du génotype HLA sur l'initiation de la SEP, son évolution clinique, ses troubles cognitifs et son résultat thérapeutique, ainsi que sur d'autres maladies démyélinisantes du SNC (y compris la neuromyélite optique et l'encéphalomyélite aiguë disséminée). HLA-DRB1*15:01 est l'allèle le mieux établi, augmentant à la fois le risque de SEP de 2 à 3 fois et influençant la réponse aux médicaments de première intention (y compris l'interféron bêta et l'acétate de glatiramère), mais neutralisant également la formation d'anticorps contre le natalizumab. D'autres allèles HLA de classe I et de classe II ont soit un effet néfaste (DRB1*08:01, 03:01, 13:03, 15:03, 04:05) soit un effet protecteur (DRB1*14:01, *07, *11, A*02:01) sur la SEP. En prenant en compte leurs interactions épistatiques, nous concluons que le génotypage HLA peut conduire à une approche individualisée des patients atteints de SEP, dans différents groupes ethniques.

Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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