Constantinescu I, Boșcaiu V, Ana Moise
La connaissance des fréquences alléliques du système d'antigènes leucocytaires humains (HLA) est essentielle dans la recherche de donneurs de rein et de moelle osseuse non apparentés. La population caucasienne roumaine est hétérogène et le génotypage HLA des allèles les plus courants apporte des informations sur les polymorphismes HLA. Nous avons caractérisé le profil génétique HLA des populations régionales de Roumanie. Par cela, nous avons ciblé les fréquences alléliques HLA de notre peuple roumain afin de rendre possibles plusieurs applications cliniques : la recherche des meilleurs donneurs compatibles, les associations de maladies, le contexte génétique des maladies rares et la susceptibilité aux maladies. Notre étude a été réalisée sur 8252 personnes typées pour les loci HLA-A, B et DRB1, appartenant à quatre principales régions de Roumanie. Les allèles ont été caractérisés par la méthode des oligonucléotides spécifiques de séquence (SSO) de réaction en chaîne par polymérase en utilisant le kit LabType SSO, les amorces spécifiques de séquence (SSP), le kit basse résolution INNO-TRAIN SSP et le kit haute résolution INVITROGEN SSP. Les allèles les plus courants trouvés dans la population roumaine sont : HLA-A*01, A*02, A*03, A*11, A*24 ; HLA-B*18, B*35, B*44, B*51 et HLA-DRB1*01, DRB1*03, DRB1*07, DRB1*11, DRB1*13, DRB1*15, DRB1*16. Plus de la moitié d'entre eux sont répartis de manière non homogène en Roumanie. Sur la base de notre analyse des allèles HLA, nous pensons que cette étude fournit des informations utiles et que les résultats peuvent servir de point de départ pour des recherches futures. Afin d'obtenir des résultats fiables concernant l'analyse factorielle dans le domaine des fréquences d'allèles, le nombre de régions incluses dans l'étude doit être augmenté.