ISSN: 2379-1764
Kalistyn H Lemke, Jingly F Weier, Heinz-Ulrich G Weier et Anna R Lawin-O'Brien
La reproduction humaine est un processus d’évolution par étapes étroitement contrôlé, avec de multiples étapes et points de contrôle, pour la plupart encore inconnus. Les parents doivent produire des gamètes halpoïdes sains, qui fusionneront pour former le zygote diploïde qui s’implante dans l’utérus de la femme et se développe pour devenir d’abord un embryon, puis un fœtus et enfin un nouveau-né. Il existe plusieurs facteurs de risque connus qui interfèrent avec la production normale de gamètes, de spermatocytes ou d’ovocytes, et provoquent souvent la mortalité embryonnaire et la mort du fœtus à un stade précoce. Pourtant, certains embryons présentant des anomalies chromosomiques peuvent se développer au-delà du premier trimestre critique de la grossesse et, alors que ceux qui ont des chromosomes surnuméraires dans leurs cellules hyperdiploïdes seront spontanément avortés, une petite fraction de fœtus avec un chromosome supplémentaire continue de grandir jusqu’à terme et sera délivrée sous forme de bébé vivant. Alors que les symptômes cliniques mineurs présentés par les enfants atteints de trisomie sont gérables pour de nombreux parents, le fardeau de prendre soin d’un enfant présentant des anomalies chromosomiques numériques peut être écrasant pour les partenaires ou les familles individuelles. Cela représente également un fardeau financier important pour la société et pose un dilemme éthique. Dans cette communication, nous passerons en revue les progrès réalisés dans le développement de techniques moléculaires pour tester les déséquilibres chromosomiques dans les cellules fœtales individuelles. Nous concentrerons notre discussion sur la visualisation directe de séquences d'ADN spécifiques aux chromosomes dans des échantillons vivants ou fixés à l'aide de l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) et, plus spécifiquement, nous parlerons des progrès révolutionnaires qui ont été réalisés ces dernières années vers un meilleur diagnostic grâce à de nouvelles sondes d'ADN spécifiques aux chromosomes.