Techniques avancées en biologie et médecine
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Abstrait

Bases de données et logiciels génomiques : à la recherche de la pertinence biologique grâce à la bioinformatique

Mahima Kaushik, Swati Mahendru, Mohan Kumar, Swati Chaudhary et Shrikant Kukreti

Avec l'achèvement du projet sur le génome humain, une pléthore d'informations est devenue disponible pour explorer diverses questions sans réponse liées à la biologie cellulaire et moléculaire. La bioinformatique a joué un rôle déterminant dans la découverte des aspects génétiques, phénotypiques, structurels et fonctionnels de l'ensemble du génome en utilisant ces informations. La génomique et la protéomique sont devenues l'un des domaines les plus pertinents après les progrès des logiciels d'analyse, d'interprétation et de modélisation informatiques. Elles peuvent non seulement décrire de manière assez catégorique la position des nucléotides et des acides aminés dans les génomes et les protéomes respectivement, mais elles aident également à effectuer l'analyse phylogénétique, la recherche de facteurs de transcription associés, les alignements de séquences multiples et de nombreuses autres explorations/chasse pertinentes. Les avancées dans les connaissances en génétique acquises grâce à la biologie moléculaire et à la bioinformatique sont appliquées et orientent vers des stratégies thérapeutiques potentielles telles que l'édition du génome. Cette revue a pour objectif de discuter de certaines bases de données et logiciels bioinformatiques qui ont été utilisés pour explorer la position d'une séquence d'ADN, tout polymorphisme nucléotidique unique (SNP) associé à une maladie, sur ou à proximité des sites de liaison des facteurs de transcription, suivi d'un alignement de séquences multiples de cette séquence avec d'autres organismes. Cette étude fournit des informations sur les éléments fonctionnels de toute séquence d'ADN, d'ARN ou de protéines avant d'explorer le polymorphisme structurel, qui peut réguler l'expression des gènes. De plus, cette revue aborde brièvement les outils utilisés pour la technologie d'édition du génome basée sur la nucléase programmable.