Cardiologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Causes génomiques de l'arrêt cardiaque soudain

Akhil Kher*, Robert Griffith et Michael Murray

L'arrêt cardiaque soudain (ACS) est un état soudain et inattendu sans pouls qui survient généralement à la suite d'une arythmie. L'ACS peut avoir plusieurs causes, notamment des causes structurelles et non structurelles, des maladies coronariennes occlusives, des maladies aortiques et d'autres facteurs non génomiques. La génomique est l'étude de la fonction et des interactions de l'ADN dans un génome. Au cours des dernières années, nous avons considérablement amélioré nos connaissances sur le génome humain et les technologies basées sur l'étude de l'ensemble du génome. Le séquençage clinique du génome et de l'exome nous permet actuellement d'analyser, de traiter efficacement et de gérer les patients présentant certaines des causes les plus difficiles à cerner de l'ACS. Le but de cet article est de passer en revue et de décrire les bases génomiques, les présentations cliniques, les implications pour les membres de la famille et le rôle du conseil génétique pour certains des troubles qui prédisposent les individus à l'ACS.