Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Analyse génomique des souris mutantes Knockin Cryaa-R49C et Cryab-R120G : suivi sur 10 ans

Fred Kolling IV, Carol Ringelberg, Mia Wallace, Usha P Andley

Objectif : Deux échantillons expérimentaux provenant d'une lignée de souris contenant des modifications Cryaa ou Cryab sur un fond à prédominance C57Bl/6 en utilisant des cellules souches embryonnaires de souris 129Sv ont été étudiés. L'objectif était de réexaminer le fond génétique précis des souris 10 ans après leur conversion au fond C57Bl/6.

Résultats : Les antécédents génétiques des souris ont été évalués au DartMouse™ Speed ​​Congenic Core Facility de la Geisel School of Medicine de Dartmouth. DartMouse a utilisé le test de génotypage Infinium d'Illumina, Inc. pour interroger un panel personnalisé de 5307 SNP répartis dans tout le génome. Les données SNP brutes ont été analysées à l'aide du logiciel DartMouse SNaPMap™ et Map-Synth™, qui a permis l'identification du contexte génétique à chaque emplacement SNP pour chaque souris. Dans le cadre de l'analyse, 323 SNP ont été éliminés des données avant de générer des cartes chromosomiques en raison de protocoles de contrôle qualité internes. Sur les 4984 SNP restants, 44,56 % n'étaient pas informatifs (non polymorphes entre les deux antécédents génétiques pertinents) et environ 0,91 % ont donné des données ininterprétables. Les 54,53 % restants des SNP renvoyés étaient bien répartis dans tout le génome. Les antécédents génétiques ont été déterminés comme étant à 98-99 % C57Bl/6J, ce qui était le contexte souhaité.