Jin Zhang
Introduction et objectif : Des études d'association pangénomique ont identifié plusieurs régions génomiques associées au risque de bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), notamment les régions 4q22 et 15q25. Ces régions contiennent les gènes FAM13A et IREB2, qui ont été associés à la BPCO, mais les données manquent pour les patients chinois. L'objectif de l'étude était d'identifier de nouvelles variantes génétiques dans les gènes FAM13A et IREB2 associées à la BPCO dans le nord-ouest de la Chine.
Méthode : Il s'agissait d'une étude cas-témoins réalisée dans la région autonome Hui du Ningxia entre janvier 2014 et décembre 2016. Les patients ont été regroupés en BPCO et témoins en fonction du VEMS1/CVF, 70 %. Sept polymorphismes mononucléotidiques (SNP) dans les gènes FAM13A et IREB2 ont été génotypés à l'aide de la plateforme Agena MassARRAY. Une régression logistique a été utilisée pour déterminer l'association entre les SNP et le risque de BPCO.
Résultats : rs17014601 dans FAM13A était significativement associé à la BPCO dans les modèles additif (odds ratio [OR]=1,36, intervalle de confiance [IC] à 95% : 1,11???1,67, P=0,003), hétérozygote (OR=1,76, IC à 95% : 1,33???2,32, P=0,0001), et dominant (OR=1,67, IC à 95% : 1,28???2,18, P=0,0001). Les analyses stratifiées ont indiqué que le risque était plus élevé chez les personnes n'ayant jamais fumé. rs16969858 dans IREB2 était significativement associé à la BPCO mais dans l'analyse univariée seulement et l'analyse multivariée n'a montré aucune association.