Techniques avancées en biologie et médecine

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ISSN: 2379-1764

Abstrait

Variantes génétiques chez les patients suspects de paludisme présentant un déficit en glucose-6 phosphate déshydrogénase

Meshesha T Negash, Lemu Golassa, Sisay Dugassa, Sindew Mekasha Feleke, Desalegn Nega, Abnet Abebe, Bacha Mekonen, Boja Dufera, Eugenia Lo, Daniel Kepple, Logan Witherspoon, Tassew Tefera Shenkutie, Aderaw Adamu, Hiwot Amare Hailu, Sileshi Degu, Enirsie Kassi

Contexte : En Éthiopie, on estime que 68 millions de personnes sont exposées au paludisme, dont 60 % sont causées par Plasmodium falciparum et 40 % par Plasmodium vivax . Le programme national d’élimination a débuté en 2016 avec pour objectif de faire disparaître le paludisme d’ici 2030. La cure radicale de P. Vivax par le médicament primaquine est un élément important de la stratégie d’élimination. Cependant, la primaquine provoque une anémie hémolytique aiguë chez les patients présentant un déficit en enzyme glucose-6 phosphate déshydrogénase et constitue une menace pour l’élimination de P. vivax . La G6PD est une enzyme cytoplasmique présente dans toutes les cellules humaines et impliquée dans la voie des pentoses phosphates de la réaction métabolique. Elle protège les globules rouges des dommages oxydatifs cellulaires en détoxifiant les radicaux libres. Cette étude est donc menée pour déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les patients suspectés de paludisme dans les sites d’étude.

Méthodes : Une étude transversale en milieu médical a été menée en 2021 dans les centres de santé de Shele et Lante, dans la région des peuples des nations et nationalités du Sud de l'Éthiopie. Au total, 858 patients suspects de paludisme se sont présentés d'eux-mêmes et ont été enrôlés dans cette étude. Les informations sociodémographiques et cliniques des participants à l'étude ont été collectées à l'aide d'un questionnaire pré-validé, saisies dans le logiciel Epi Info 7 et analysées à l'aide du logiciel statistique SPSS V.20. Des échantillons de sang par piqûre au doigt ont été prélevés pour le test d'analyse du biocapteur Care START G6PD sur place, la microscopie des frottis du paludisme et la tache de sang séché (DBS). Les échantillons de DBS ont été utilisés pour la confirmation moléculaire du déficit en G6PD.

Résultats : Sur un total de 858 participants à l'étude, 49,3 % (423) étaient des hommes dont l'âge médian et l'intervalle interquartile étaient respectivement de 26 et 21 ans. Parmi tous les participants à l'étude, 14,3 %, 9,3 % et 4,1 % étaient positifs au frottis microscopique pour P. falciparum, P. vivax et des parasites mixtes, respectivement. Le taux de déficit en G6PD de l'analyseur de biocapteurs phénotypique Care START était de 4,8 % (41/858) tandis que les résultats du génotypage moléculaire analysés chez 13 patients sélectionnés ont montré une mutation du gène G6PD dans 10 (76,9 %) des échantillons. En particulier, des mutations G267+119C/T ont été observées chez 9 des 13 participants (69,2 %), tandis que les mutations A376G et G1116A ont été observées chez 3/13 (23,1 %) participants à parts égales. De plus, de nouvelles mutations telles que A376T (A→T) chez 2/13 et G1116T (G→T) chez 1/13 des participants ont également été identifiées.

Conclusion : Les résultats suggèrent que le déficit en G6PD parmi les participants à l'étude n'est pas significativement élevé. De plus, la mutation G267+119C/T était la variante la plus fréquente rapportée dans cette étude. Par conséquent, il est recommandé de prendre en compte le risque d'hémolyse lors de la prescription du médicament primaquine dans la zone d'étude.

Clause de non-responsabilité: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été révisé ou vérifié.
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