Recherche immunitaire
Libre accès
ISSN: 1745-7580
ISSN: 1745-7580
Amal Osman, Mutaz Amin, Hiba Salah, Omer Abdelaziz et Muntasir Ibrahim
Contexte : L'asthme est un trouble complexe avec des phénotypes hétérogènes attribués aux interactions de nombreux gènes et de l'environnement. De nombreuses études génétiques ont cartographié les gènes de prédisposition à l'asthme dans une région du chromosome 5q31-q33. Cette étude visait à déterminer l'association de 10 polymorphismes candidats dans les gènes IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 et IL-4R dans la région 5q31-q33 avec la prédisposition à l'asthme dans les familles soudanaise.
Méthode : Cinquante-deux familles à cas multiples comprenant 141 cas connus d'asthme et 129 individus sains de l'État de Khartoum ont été génotypées pour sept SNP sur la région 5q31-33 situés dans quatre gènes candidats ; IL4, IL5 IL13, IL9 et trois SNP dans IL4Rα sur le chromosome 16p en utilisant la PCR multiplex avec le système Mass ARRAY. Une régression logistique multiple a été utilisée pour tester l'association de l'asthme. La valeur de p nécessaire pour atteindre une signification statistique en tenant compte de plusieurs tests est P = 0,005 (= 0,05/10 (nombre de SNP génotypés)). Cependant, étant donné que les SNP au sein des gènes ont montré un certain degré de déséquilibre de liaison et que les SNP ont été sélectionnés comme SNP majeurs pour l'association avec l'asthme dans d'autres populations. Par conséquent, P £ 0,01 (= 0,05/5 gènes) peut être utilisé comme valeur de p requise pour obtenir une correction pour les tests multiples.
Résultat : Le génotype et les fréquences alléliques de tous les SNP étaient similaires chez les asthmatiques et les sujets sains. La régression logistique pas à pas a démontré que le SNP IL-13 rs2069743 était fortement associé à l'asthme (P = 0,008) et que le même SNP ajoutait des effets majeurs significatifs à l'IL-4 rs2070874 ou à l'IL -9 rs31563, alors que l'inverse n'était pas vrai, indiquant que l'effet principal de l'association avec l'asthme dans cette population est le plus fortement marqué par le SNP IL-13 rs2069743.
Conclusion : Il existe une forte association génétique des SNP dans les régions 5q31-q33 et 16p11 et l'asthme.