Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Facteurs génétiques contribuant au lupus érythémateux disséminé chez les patients tunisiens

Hajer Fourati, Dorra Bouzid, Olfa Abida, Najla Kharrat, Sameh Marzouk, Samy Haddouk, Constantin Fesel, João Costa, Mourad Ben Ayed, Zouhair Bahloul, Carlos Penha-Gonçalves, Ahmed Rebai et Hatem Masmoudi

Le lupus érythémateux disséminé (LED) est une maladie auto-immune multisystémique caractérisée par la production d'autoanticorps, des lésions multiorganiques et une hérédité génétique complexe. De multiples facteurs génétiques et environnementaux contribuent à la pathogenèse de cette maladie. Des études récentes sur l'ensemble du génome ont considérablement augmenté le nombre de gènes associés au LED. Nous avons réalisé une étude cas-témoins utilisant 138 SNP chez 93 patients tunisiens atteints de lupus et 162 témoins sains. Tous les SNP ont été génotypés dans une plateforme Sequenom. Pour confirmer certaines associations, les SNP associés ont été analysés à l'aide d'une régression logistique qui permet de tester l'association avec un SNP donné en ajustant l'effet des variables confondantes. Français Une association a été particulièrement rapportée avec rs3733197 (P = 0,0026, OR = 2,04), rs17266594 (P = 0,046, OR = 1,56) dans le gène BANK1, rs2070197 (P = 0,0016, OR = 2,31), rs2004640 (P = 0,024, OR = 1,54), rs10954213 (P = 0,035, OR = 1,53) dans le gène IRF5 et rs7574865 (P = 0,017, OR = 1,77) dans le gène STAT4 : gènes de prédisposition au LES précédemment confirmés. Les gènes rs1800629 (P = 0,00036, OR = 2,26), rs4147359 (P = 0,026, OR = 1,55) et rs11575812 (P = 0,037, OR = 1,57) des gènes TNF-α, IR2RA et IL2 étaient également associés au LES. L'analyse haplotypique a rapporté 2 haplotypes de susceptibilité : TGG (P = 0,00421, OR = 1,87) dans BANK1 et TCA (P = 0,00177, OR = 2,34) dans IRF5. Nos résultats montrent que de nombreux gènes, dont certains ont une fonction immunitaire connue, prédisposent au lupus.