Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
James A Eadie, John C Hart Jr et Les I Siegel
Contexte : Cette étude décrit un nouveau polymorphisme du gène de la fibrilline (FBN1) et la variante phonotypique associée de la fibrillinopathie de type I unique trouvée dans une seule famille. Les données cliniques ont été recueillies dans une seule institution universitaire tandis que des échantillons de sang ont été envoyés pour un séquençage disponible dans le commerce.
Méthodes : Le proband de l'étude a été adressé aux auteurs avec une ectopie du cristallin (EL). Une anamnèse familiale minutieuse a révélé que plusieurs autres membres de la famille présentaient une instabilité zonulaire détectée au moment de la chirurgie de la cataracte. Un bilan approfondi des causes connues d'EL a révélé un nouveau polymorphisme dans le gène FBN1. Un pedigree a été conçu et des dossiers médicaux et des tests génétiques ont été obtenus sur huit membres supplémentaires de la famille. Une analyse rétrospective des informations cliniques et des données sur les antécédents familiaux a été combinée à une analyse génétique prospective des membres de la famille de la cohorte disponibles.
Résultats : La nouvelle mutation erronée c.730T>C dans le gène FBN1 a été détectée chez les trois membres de la famille présentant une EL confirmée au moment de la chirurgie de la cataracte. De plus, cette erreur d'impression a été détectée chez 3 des 6 descendants de porteurs connus qui n'avaient pas encore subi d'opération de la cataracte.
Conclusions : Dans notre analyse de cette famille unique, nous décrivons une nouvelle fibrillinopathie de type I. Cette présentation phénotypique est unique en ce sens que l'insuffisance zonulaire dans cette famille ne se manifeste pas avant le moment de l'opération de la cataracte. La présence de cette entité pathologique fournit une explication possible de la faiblesse zonulaire idiopathique rencontrée dans ce qui est censé être une chirurgie oculaire de routine.