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Abstrait

Thérapie génique et maladie de Battens

Dominique Worku

Les lipofuscinoses neuronales infantiles tardives sont une maladie neurodégénérative héréditaire causée par une mutation du gène CLN2 qui code pour une enzyme, la tripeptidyl peptidase I (TPP-1). Les déficiences en TPP-1 entraînent une accumulation de protéines dans les lysosomes et une mort neuronale ultérieure, qui produisent les caractéristiques cliniques de la maladie. La thérapie génique est considérée comme une option thérapeutique potentielle pour permettre l'administration fonctionnelle de CLN2 afin de restaurer l'activité et la distribution de TPP-1 dans le SNC. Des virus adéno-associés sont testés comme vecteur pour l'administration de thérapie génique. Ils sont relativement sûrs et efficaces dans leur capacité à assurer l'expression génique à long terme à des niveaux d'activité élevés. Cela va de pair avec des améliorations des résultats fonctionnels et cliniques dans les modèles humains et animaux. Cet article décrit les avantages cliniques potentiels de l'utilisation de la thérapie génique et discute de certaines des limites des essais à ce jour.