Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Profilage génétique et thérapie : quel avenir pour le léiomyosarcome utérin ? Étude de cas

Alessia Re, Anna Rita Alitto, Ciro Mazzarella, Francesco Catucci, Antonella Martino, Giovanna Mantini et Giovanni Palazzoni

Contexte : Les léiomyosarcomes utérins (LUM), bien que rares (3 à 7 % de toutes les tumeurs malignes utérines), représentent une part importante de la mortalité due à la pathologie utérine. La chirurgie est la pierre angulaire du traitement, mais le manque de données issues d'essais cliniques randomisés rend la fonction du traitement adjuvant encore nébuleuse. Pour ces raisons, le traitement des LUM est toujours un défi en cours.
Présentation du cas : Nous rapportons le cas d'une femme de 72 ans qui a subi plusieurs lignes de thérapie. Après une progression systémique de la maladie, elle a été soumise à un test génétique qui a montré une mutation de CDKN2A. Sur la base de ces résultats, la patiente a commencé le Palbociclib, qui est toujours en cours.
Conclusion : Le choix du médicament était basé sur la présence de la mutation spécifique de la patiente et non sur les options thérapeutiques recommandées par les directives. Chez cette femme, fortement prétraitée, le Palbociclib a montré la stabilité de la maladie à la première réévaluation avec un profil de sécurité acceptable et aucun signe de toxicité cumulative