Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès

Abstrait

Autofluorescence du fond d'œil et imagerie en profondeur améliorée Tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral dans le syndrome de Hunter - Nouvelles perspectives

Susana Costa Penas, António Augusto Magalhães, Jorge Ribeiro Breda, Francisco Miguel Cruz, Elisete Maria Brandão et Fernando Falcão Reis

Introduction : Le syndrome de Hunter ou mucopolysaccharidose de type II est une maladie multisystémique progressive rare, causée par un stockage anormal de glycosaminoglycanes (GAG) dans presque tous les types de cellules, y compris la plupart des tissus oculaires [1,2]. Les patients ont une espérance de vie courte et des manifestations oculaires peuvent être présentes tôt dans l'évolution de la maladie [1,2]. Objectif : Rapporter l' autofluorescence du fond d'œil et les observations oculaires tomographiques dans le syndrome de Hunter. Méthodes : Un patient de 18 ans atteint du syndrome de Hunter avec nyctalopie progressive a été soumis à une photographie du fond d'œil en couleur, à une autofluorescence du fond d'œil bleu (FAF), à une angiographie à la fluorescéine (FA) et à une tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral avec imagerie en profondeur (EDI-SD OCT). Résultats et discussion : L'examen du fond d'œil et l'angiographie à la fluorescéine à grand champ ont révélé des disques optiques normaux et des modifications atrophiques pigmentaires bilatérales à la périphérie moyenne avec épargne maculaire. L'OCT SD a révélé un amincissement rétinien dû à une atrophie rétinienne externe affectant la couche photoréceptrice au-delà de la zone parafovéale. Bien qu'une membrane limitante externe centrale (ELM) proéminente soit présente, la bande de la zone ellipsoïdale et l'ELM n'ont pas pu être suivies au-delà de l'anneau central de 2 mm et 2,5 mm de diamètre, respectivement. L'OCT EDI-SD a révélé une choroïde très irrégulière, en particulier dans sa limite externe, probablement en raison du dépôt scléral de GAG. Le FAF bleu présentait un anneau parafovéal hyperautofluorescent symétrique qui correspondait à la zone où l'ELM était présente en l'absence de la bande ellipsoïdale. Un motif hyper/hypofluorescent tacheté était présent au niveau de la rétine périphérique moyenne. De rares points hyperautofluorescents ont été trouvés dans le disque optique gauche résultant de drusen discaux qui pourraient résulter de perturbations du flux axoplasmique dues au dépôt scléral de GAG. Conclusions : À notre connaissance, il s'agit du premier rapport sur l'imagerie par autofluorescence du fond d'œil dans le syndrome de Hunter. Nous rapportons également, pour la première fois, la présence de drusen du disque optique dans cette maladie. Les nouvelles techniques d'imagerie peuvent apporter de nouvelles perspectives pour la compréhension de cette maladie et pourraient potentiellement fournir des biomarqueurs précieux pour l'orientation thérapeutique.