Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Analyse fonctionnelle des taches rétiniennes dans la maladie de Stargardt

Tommaso Verdina, Stephen H. Tsang, Vivienne C. Greenstein, Jana Zernant, Andrea Sodi, Luiz H. Lima, Stanley Chang, Rando Allikmets et Ugo Menchini

Objectif : Évaluer la fonction visuelle des zones mouchetées chez une série de patients atteints de la maladie de Stargardt (MST) et les comparer aux zones adjacentes non mouchetées.
Méthodes : Vingt-sept patients atteints de MST, de mutations du gène ABCA4 et de taches rétiniennes jaunâtres à l'examen du fond d'œil ont été recrutés. Une micropérimétrie avec le Nidek MP-1 et une imagerie par autofluorescence du fond d'œil (FAF) ont été réalisées chez tous les patients (27 yeux) tandis qu'une tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT) a été réalisée chez un sous-groupe de patients (20 yeux). La sensibilité visuelle (en dB) pour chaque zone mouchetée hyperfluorescente sur FAF a été comparée à la valeur de la zone non mouchetée adjacente la plus proche dans la grille MP-1 et à environ la même distance de la fovéa. La structure rétinienne dans certaines des zones mouchetées testées par micropérimétrie a été analysée avec SD-OCT. Tous les patients ont été examinés pour des mutations du gène ABCA4 par matrice APEX et séquençage direct.
Résultats : Un total de 1836 localisations (68 localisations pour chaque œil avec le programme 10-2) ont été testées avec le MP-1 et 97 correspondaient à des taches hyperautofluorescentes. Une analyse de régression linéaire à mesures répétées a été utilisée pour évaluer les différences entre la sensibilité visuelle associée aux 97 zones mouchetées et celles des 97 zones voisines non mouchetées. La différence était statistiquement significative (p<0,001) (zones mouchetées 12,89 +/- 3,86 dB contre zones non mouchetées 14,40 +/- 3,53 dB, respectivement). Le SD-OCT dans les zones mouchetées a révélé la présence de lésions en forme de dôme hyperréfléchissantes dans la rétine externe situées au niveau de l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR), avec dislocation ou rupture de la couche photoréceptrice.
Conclusions : Dans le STGD, les taches hyperfluorescentes sur le FAF sont associées à une diminution de la sensibilité visuelle par rapport aux zones adjacentes non mouchetées et à une altération de la couche photoréceptrice sur OCT. Les taches ne représentent pas seulement une caractéristique ophtalmoscopique typique mais correspondent, dans certains cas, à des lésions rétiniennes qui contribuent à la perte visuelle des patients.