Ingénierie enzymatique
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Abstrait

Détection de mutations génétiques par l'enzyme : des puces pour une méthode de clivage des mésappariements enzymatiques simple et extrêmement sensible

Je suis Niida

La détermination des variations inconnues de l'ADN est l'une des questions importantes dans de nombreux domaines de la biologie moléculaire. Le séquençage Sanger a été utilisé en routine à cette fin. Cependant, lorsqu'il faut examiner un ADN de grande taille ou des échantillons abondants, cette méthode est fastidieuse, coûteuse et prend du temps. Récemment, le séquençage de nouvelle génération (NGS) a été utilisé à diverses fins de dépistage des mutations [1]. Cette technologie de séquençage massif est adaptée à une échelle de dépistage de la taille du génome, ainsi qu'au dépistage de la liste des gènes qui provoquent des phénotypes similaires, tels que le diabète de type 2 (MODY) [2]. Si suffisamment d'échantillons sont collectés en une seule fois, le NGS est une stratégie prometteuse et fascinante, car la mise en commun des échantillons réduit le coût de fonctionnement par échantillon. Mais, si vous avez l'intention d'examiner 10 à 50 kb de séquence d'ADN par une seule expérience, vous avez besoin d'une méthode de dépistage efficace et pratique.