Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9570
ISSN: 2155-9570
Miguel E Hernandez-Emanuelli, Pedro J Davila, Natalio J Izquierdo
La choroïdérémie (CHM), une dystrophie choriorétinienne rare dont l'incidence est comprise entre 1 sur 50 000 et 1 sur 100 000, se caractérise par une atrophie progressive de la rétine et de la choroïde. La choroïdérémie est causée par des mutations du gène CHM, qui code la protéine d'escorte Rab-1 (REP-1), impliquée dans le trafic vésiculaire. Souvent diagnostiquée à tort comme une rétinite pigmentaire (RP), il est crucial de les distinguer. Nous présentons un cas de choroïdérémie initialement diagnostiquée à tort comme une RP, en soulignant l'importance des tests génétiques et de l'imagerie par autofluorescence du fond d'œil. Un diagnostic précis est essentiel pour un conseil génétique approprié et une inscription rapide aux thérapies géniques émergentes. Ce cas met en évidence le rôle de l'imagerie multimodale dans l'orientation du processus de diagnostic de la choroïdérémie.