Cardiologie clinique et expérimentale
Libre accès
ISSN: 2155-9880
ISSN: 2155-9880
Sonia Ali El-Saiedi, Mona Omar El Ruby, Arwa Ahmad El Darsh
Contexte : Il n’existe pas de mode de transmission unique typique de la cardiomyopathie hypertrophique (HCM). Bien que la transmission autosomique dominante (AD) soit la plus courante, l’existence d’une forme récessive de cardiomyopathie hypertrophique n’a pu être ni établie ni réfutée. Ce travail vise à signaler le mode de transmission le plus courant chez les enfants atteints de HCM familiale qui ont été recrutés dans le plus grand hôpital de référence tertiaire pour la cardiomyopathie du jeune âge en Égypte.
Méthodologie et résultats : Cette étude a porté sur dix cas (7 familles) atteints d'HCM familiale (8 hommes et 2 femmes ; leur âge moyen était de 5,07 ± 2,36 ans, allant de 0,75 à 8,25 ans). Chaque cas a fait l'objet d'une construction généalogique sur trois générations. Une échocardiographie a été documentée dans tous nos cas et leurs familles. Dans notre étude, l'hérédité de la MA pouvait être suspectée dans 30 % des cas dont un parent était atteint. Cependant, 70 % de nos cas avaient un parent atteint (de la même génération), ce fait, associé au fait que 90 % de nos cas avaient une consanguinité positive de leurs parents, étaye l'existence d'une hérédité autosomique récessive (AR). La pénétrance de l'HCM est incomplète et liée à l'âge, car la plupart des cas présentaient un phénotype plus étendu et un âge de présentation plus précoce par rapport à leurs parents malades. L'hypertrophie septale asymétrique (ASH) est considérée comme la forme la plus courante d'HCM chez les enfants.
Conclusions et recommandations : L'hérédité autosomique récessive est le mode de transmission le plus courant chez les patients égyptiens atteints de cardiomyopathie hypertrophique familiale. Un dépistage génétique prédictif des membres de la famille des patients atteints de CMH est indispensable pour tenter de réduire le risque de SCD.