Journal des essais cliniques
Libre accès
ISSN: 2167-0870
ISSN: 2167-0870
Jing He, Xuan Feng, Xing Wang, Qing-hua Zhang, Lei Zheng, Peng-Wu Lin, Sheng-ju Hao*
Contexte : Le test prénatal non invasif (TPNI) repose sur une technologie de séquençage génomique de deuxième génération qui permet d'analyser l'ADN fœtal acellulaire provenant du placenta dans le plasma maternel. À mesure que la profondeur du séquençage augmente, il peut être utilisé pour se concentrer sur les aneuploïdies chromosomiques, les variantes du nombre de copies (VNC) et les maladies monogéniques. Il peut améliorer considérablement la précision du dépistage prénatal et réduire le nombre de tests invasifs.
Méthodes : Dans cette étude, nous avons analysé rétrospectivement 16 128 grossesses uniques conçues naturellement, qui ont subi un NIPT élargi pour calculer le taux de vrais positifs (TPR) d'aneuploïdies chromosomiques et de VNC, et analysé l'influence potentielle des anomalies des chromosomes sexuels maternels (SCA) et des VNC maternelles sur les résultats du NIPT élargi.
Résultats : Après diagnostic prénatal invasif et suivi, 103 grossesses se sont révélées vraies positives, dont 73 cas d'anomalies chromosomiques et 30 cas de NVC. Le TPR de T21 était de 84,62 %, T18 de 50,00 %, T13 de 22,22 %, SCA de 34,06 % et NVC de 40,28 %. Le taux de faux négatifs et la sensibilité du NIPT élargi pour les trisomies fœtales 2118 et 13 étaient respectivement de 0,0062 % et 99,99 %.
Conclusion : Le NIPT élargi a montré de bonnes performances dans la détection des maladies des anomalies chromosomiques et des CNV, et il n'était pas facile de rater un vrai positif, mais le taux de faux positifs serait relativement élevé et les SCA et CNV maternels pourraient perturber certains résultats du NIPT. Par conséquent, il est essentiel de comprendre objectivement ses avantages, ses limites et ses indications, ainsi que de consulter un médecin avant et après le NIPT.