Shujian Chang, Yudan Zhou, Ruirong Wu, Xiaosong Ge, Yong Pu
Français Afin de comparer les profils de mutation génétique des patients avec ou sans mutation KRAS , les données clinicopathologiques de 858 patients et les résultats du test NGS de 1697 patients atteints d'un cancer colorectal ont été utilisés dans cette analyse. Chez 858 patients, seulement 2 des 349 (0,5 %) patients mutants KRAS présentaient une mutation BRAF , tandis que 25 des 422 (5,9 %) patients KRAS de type sauvage présentaient une mutation BRAF (p<0,0001). Les résultats du NGS ont montré que chez les patients mutants RAS , les gènes avec un taux de mutation élevé comprenaient principalement APC , TP53 , PIK3CA , Smad4 et Fbxw7 , et chez les patients RAS de type sauvage, les gènes avec un taux de mutation élevé comprenaient principalement TP53 , APC , LRP1B , MYC et BRAF . Français Les taux de mutation de BRAF et d'EGFR dans le groupe RAS de type sauvage étaient respectivement de 15 % et 9 %, alors qu'ils n'étaient que de 3 % dans le groupe RAS mutant. Le taux de mutation de PIK3CA dans le groupe RAS mutant était de 31 %, alors que celui dans le groupe RAS de type sauvage était de 14 %. Le taux de mutation d'APC était de 72,2 % (soit 687/952). Le taux de mutation du gène RNF43 dans le groupe APC de type sauvage était 5,23 fois plus élevé que celui du groupe APC mutant, et le gène NSD1 dans le groupe APC de type sauvage était 0,07 fois plus élevé que celui du groupe APC mutant. Le taux de mutation de TP53 était de 78,2 % (soit 744/952). Le taux de mutation du gène MLH1 dans le groupe TP53 de type sauvage était 8,42 fois plus élevé que dans le groupe TP53 mutant, ce qui était significativement plus élevé que dans le groupe TP53 mutant. En général, les profils de mutation génétique étaient significativement différents entre les patients atteints d'un cancer colorectal avec mutation KRAS et ceux atteints d'un cancer colorectal de type sauvage. Une seule mutation génétique peut suffire à provoquer le dysfonctionnement d'une voie de transduction du signal, et APC , TP53 ou RAS ne sont pas nécessaires à la carcinogenèse du cancer colorectal sporadique.