Journal de la leucémie
Libre accès
ISSN: 2329-6917
ISSN: 2329-6917
Marisol Uribe, Rocío García Serra, David Ivars, Carolina Villegas, Irene Luna, Raquel Rodriguez López, María Teresa Orero, Mercedes Egea, Blanca Alejos, Olga Mompel, Cristina Játiva, Mariano Linares, Mariam Ibáñez, Rosa Collado
Les anomalies cytogénétiques sont des biomarqueurs essentiels dans les néoplasmes myélodysplasiques (SMD) pour évaluer le pronostic du risque et guider les stratégies thérapeutiques. Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont représentées dans les indices pronostiques actuels, mais ces scores minimisent l'impact réel des aberrations moins fréquentes. Nous présentons ici le cas d'un patient de 34 ans atteint d'un SMD à risque intermédiaire, présentant un chromosome dicentrique rare dic(7;12) dans un cadre de caryotype complexe et une variante germinale probable TP53 , qui a rapidement évolué vers la leucémie. Le dic(7;12) a été signalé dans les leucémies aiguës, mais n'avait jamais été observé auparavant dans les SMD de novo . Cette altération peu fréquente pourrait déclencher un comportement agressif et conduire à une transformation leucémique. Les anomalies cytogénétiques sont des biomarqueurs essentiels dans les néoplasmes myélodysplasiques (SMD) pour évaluer le pronostic du risque et guider les stratégies thérapeutiques. Les scores pronostiques actuels minimisent l'impact réel des aberrations chromosomiques moins fréquentes. Le chromosome dicentrique dic(7;12), une altération rare dans les SMD de novo , pourrait déclencher un comportement agressif et conduire à une transformation leucémique.