Journal de pathologie médicale et chirurgicale
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Abstrait

Détection des mutations IDH habituelles et inhabituelles dans le liquide céphalo-rachidien : illustration d'un cas et discussion autour du potentiel de la biopsie liquide dans la pratique de la neuropathologie chirurgicale

Ming Lee*, Gek San Tan, Chee Kian Tham, Kiat-Hon Tony Lim

Les mutations de l'isocitrate déshydrogénase (IDH) sont un événement fréquent dans le glioblastome multiforme secondaire et les astrocytomes infiltrants adultes de grade inférieur et confèrent indépendamment un meilleur pronostic. Il s'agit de mutations hautement conservées au cours de la progression du gliome et donc également d'un marqueur diagnostique utile adapté aux méthodes modernes de séquençage moléculaire. Ces mutations peuvent même être détectées dans des sites éloignés de la tumeur primaire. Nous utilisons le cas illustratif d'un patient présentant une suspicion radiologique d'astrocytome récurrent et une histologie négative, mais un ADN tumoral muté IDH positif détecté dans le LCR. Nos résultats ont démontré l'utilité de la biopsie liquide pour le gliome récurrent dans le contexte de résultats histopathologiques équivoques ou négatifs, tout en montrant également la capacité de détecter une mutation IDH-2 de novo non présente lors de la résection précédente. En nous appuyant sur ce résultat de « preuve de concept », nous profitons également de l’occasion pour passer brièvement en revue la littérature actuelle décrivant les différents substrats de biopsie liquide disponibles pour diagnostiquer les gliomes infiltrants, à savoir l’étude de l’ADN tumoral circulant, des cellules tumorales circulantes et des vésicules extracellulaires. Nous décrivons les défis et les perspectives actuels des biopsies liquides dans ces tumeurs et suggérons que davantage d’études sont nécessaires pour surmonter ces défis et exploiter les avantages potentiels des biopsies liquides pour guider notre gestion des gliomes.