Ingénierie enzymatique
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Abstrait

Détection d'un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase chez les nouveaux-nés hétérozygotes saoudiens

Jummanah Jarullah, Soad AlJaouni, Sharma MC, Bushra MSJ et Mohammad A Kamal.

Contexte : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l'enzymopathie humaine la plus courante, touchant 400 millions de personnes dans le monde. Le déficit en G6PD est une maladie génétique liée au chromosome X, qui est plus susceptible d'affecter les hommes que les femmes. Les femmes hétérozygotes ne sont pas détectées dans les méthodes utilisées. Le but de l'étude était d'identifier et de valider les nouveaux-nés hétérozygotes féminins, manqués dans les programmes de dépistage néonatal. Méthodes : Des échantillons de sang ont été prélevés sur 984 nouveaux-nés saoudiens (448 hommes et 536 femmes) dans des tubes EDTA pour une évaluation quantitative de l'activité enzymatique G6PD. L'évaluation quantitative a été réalisée par des kits de diagnostic Sigma (n° 345-UV). La réduction de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate en nicotinamide adénine dinucléotide phosphate oxydase, reflétant l'activité G6PD, a été mesurée par spectrophotométrie. L'hémoglobine (Hb) a été mesurée sur le même échantillon. Français L'activité G6PD a été enregistrée en tant qu'U/g Hb. Les échantillons identifiés comme déficients avec un seuil ≤ 6,6 U/gHb ont été soumis à un génotypage moléculaire pour les variantes courantes de G6PD. Résultats : Sur 448 nouveaux-nés de sexe masculin, 47 (10,3 %) ont été désignés comme déficients en G6PD avec une activité enzymatique G6PD moyenne de 1,89 U/gHb. Les femmes (536) ont montré des résultats continus. Avec un seuil ≤ 4,6 U/gHb, 14 (2,6 %) nouveaux-nés de sexe féminin ont été désignés comme déficients en G6PD avec une activité enzymatique G6PD moyenne de 2,6 U/gHb, tandis qu'avec un seuil ≤ 6,6 U/gHb, 34 (6,3 %) avec une activité enzymatique G6PD moyenne de 5,5 U/gHb ont été marqués en déficit. D'autres nouveaux-nés désignés comme déficitaires avec un seuil ≤ 6,6 U/gHb ont montré la présence de mutations G6PD, 18 (80 %) ont montré une G6PD méditerranéenne et 2 (20 %) ont été identifiés comme G6PD Aures . Conclusion : Des quantités considérables de femmes hétérozygotes partiellement déficientes en G6PD sont manquées, lorsque le seuil ≤ 4,6 U/gHb est utilisé pour identifier les nouveaux-nés de sexe féminin déficients, cependant, les hommes déficients, les hémizygotes ont été détectés efficacement avec ≤ 4,6 U/gHb comme seuil. Une valeur de référence plus élevée (≤ 6,6 U/gHb) est recommandée pour les nouveaux-nés de sexe féminin.