Gynécologie & Obstétrique
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Abstrait

Détection de variantes du nombre de copies par séquençage de nouvelle génération chez les fœtus atteints d'une cardiopathie congénitale

Qichang Wu, Zhiying Su, Wen Bo Wang, Li Sun, Xiaohong Zhong, Yasong Xu, Liangkai Zheng et Xiaojian Xie

Objectif : Rapporter les résultats moléculaires de 89 fœtus présentant un diagnostic échographique prénatal de cardiopathie congénitale (CC) et un caryotype normal grâce au séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le but d'améliorer notre compréhension des anomalies submicroscopiques présentes chez les fœtus malformés.

Méthode : Une NGS à haut débit a été réalisée sur des échantillons de sang de cordon fœtal. Toutes les altérations cytogénétiques potentielles détectées sur les plateformes NGS ont été comparées à la base de données des variantes du nombre de copies (CNV) connues.

Résultats : Au total, 204 NVC ont été identifiés dans l'ensemble de la population de 89 fœtus atteints de cardiopathie congénitale. Onze cas ne présentaient aucune délétion ou duplication, cinq cas (5,6 %) présentaient des NVC pathogènes, 13 cas présentaient des NVC susceptibles d'être pathogènes, 42 cas présentaient des NVC de signification incertaine et 18 cas présentaient des NVC bénins et/ou probablement bénins. Tous les NVC pathogènes ont été trouvés uniquement chez les fœtus présentant des malformations cardiaques conotroncales.

Conclusion : Le NGS peut faciliter le diagnostic étiologique chez une proportion élevée de fœtus atteints de CHD et d’un caryotype normal et peut être utilisé comme outil de diagnostic dans le cadre prénatal pour compléter le caryotypage afin d’évaluer les défauts génomiques chez les fœtus atteints de CHD.