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Abstrait

Détection de la mutation du gène BTNL2 (allèle rs2076530) chez les patients iraniens atteints de sarcoïdose : une étude clinique et génétique

Reza Vazifehmand, Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie et Sassan Saber

Contexte/Objectifs : La sarcoïdose est une maladie inflammatoire granulomateuse multiorganique de cause inconnue, probablement due à une réponse inappropriée des lymphocytes T. Une mutation du gène BTNL2 (Butirophylin-like2), l'un des gènes les plus importants du groupe MHC II (incompatibilité tissulaire complexe), est liée à la sarcoïdose. Notre objectif était d'évaluer l'allèle G/A rs2076530 de BTNL2 comme risque génétique putatif de sarcoïdose dans une population iranienne.

Méthodes : L'ADN des patients et des témoins a été obtenu à partir du sang périphérique en utilisant des méthodes standard. L'amplicon de 490 pb de chaque échantillon a été génotypé pour la transition BTNL2 G → A de rs2076530 à l'aide d'un séquenceur automatisé ABI 3130-Big-Dye Terminator Version 3.1 Cycle.

Résultats : Au total, 50 patients atteints de sarcoïdose ont été enregistrés dans notre étude, dont 33 étaient des femmes (66 %) et 17 étaient des hommes (34 %). 26 femmes (52 % au total) et 14 hommes (28 % du total) ont montré une mutation SNP dans l'exon/intron 5 du gène BTNL2 (valeur P < 0,001). Dans ces groupes de patients, 40 (80 %) ont eu une transition G vers A au niveau de l'allèle rs2076530 et 10 patients (20 %) n'ont pas eu la mutation. 40 échantillons de contrôle ont été vérifiés comme contrôle et tous étaient normaux pour cet allèle.

Conclusion : Nos résultats cliniques et génétiques indiquent que l’allèle rs2076530 est un critère de « risque élevé » dans la sarcoïdose iranienne.