Journal de la leucémie
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Abstrait

Détection de la mutation BRAF V600E dans l'histiocytose à cellules de Langerhans à l'aide d'une analyse de fusion à haute résolution dans des tissus décalcifiés et inclus en paraffine

Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang et Zhuang Zuo

La mutation oncogène BRAF V600E a récemment été découverte dans un nombre important de cas d'histiocytose à cellules de Langerhans (LCH). Nous avons développé et validé un test rapide et sensible basé sur l'analyse de fusion à haute résolution (HRM) pour détecter la mutation BRAF V600E dans les tissus osseux décalcifiés fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE), dont 32 cas d'HCH et quatre cas de lymphome osseux primaire. La mutation BRAF V600E a été trouvée dans 18 (56 %) des cas d'HCH. Les résultats de l'HRM ont été confirmés par séquençage de Sanger. Notre test est donc un moyen rapide, sensible et peu coûteux de détecter la mutation BRAF V600E dans les échantillons FFPE de LCH à des fins de diagnostic clinique.