ISSN: 2165-7548
G. O'Connor, C. Doherty, J. Meaney et G. Mc Mahon
Le trouble métabolique génétique connu sous le nom de myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et épisodes de type AVC (MELAS) est caractérisé par une myopathie mitochondriale, une encéphalopathie, une acidose lactique et des épisodes de type AVC et est également associé à l'épilepsie. La pathogenèse est motivée par un état chronique de défaillance énergétique, mais est mal comprise avec au moins deux hypothèses. L'hypothèse de l'angiopathie (ischémique) suggère la présence de mitochondries anormales dans les cellules endothéliales vasculaires, tandis que l'hypothèse de la cytopathie impliquerait une hyperexcitabilité neuronale, entraînant une activité épileptique prolongée et un œdème vasogène. Nous présentons un cas aigu de crises récurrentes et d'acidose lactique sévère précipitées par la consommation de cocaïne chez un patient atteint du syndrome MELAS. La triade acidose lactique, crises et épisodes de type AVC se concentre sur le diagnostic. Les complications neurologiques sont probablement précipitées par le stress oxydatif.