ISSN: 2168-9857
Sarah J Rice, David T Thwaites, Jan Halbritter et John A Sayer
Résumé : La cystinurie est une maladie héréditaire qui se traduit par une perte urinaire d'acides aminés dibasiques et souvent par la formation de calculs de cystine. La cystinurie est souvent compliquée par des calculs de cystine récurrents qui peuvent former des calculs de corne de cerf. Les caractéristiques cliniques de la cystinurie peuvent être extrêmement variables, ce qui peut conduire à un diagnostic manqué ou retardé. En effet, la cystinurie peut se présenter sous forme de lithiase rénale « idiopathique » et même de calculs contenant du calcium. Les patients présentant des calculs doivent être examinés pour ce trouble afin de permettre une prise en charge médicale et chirurgicale appropriée.