Journal d'immunologie clinique et cellulaire
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Abstrait

Fibrose kystique : corrélations entre génotype et phénotype

Sur Genel, Sur M Lucia, Sur Daniel et Floca Emanuela

La mucoviscidose est une entité clinique aux représentations multiples. Malgré les connaissances acquises, il existe encore des informations inconnues sur cette maladie. Nous avons essayé de définir la relation entre les classes de mutations et les manifestations cliniques. Nous avons également essayé de structurer les manifestations cliniques en fonction des mutations les plus fréquemment trouvées, sans minimiser l'intervention de facteurs environnementaux et de gènes modificateurs. Nous avons constaté que les patients d'une même famille avec la même mutation présentaient des manifestations cliniques différentes, mettant ainsi en évidence l'intervention de facteurs environnementaux et de gènes modificateurs. Le diagnostic de la mucoviscidose n'est pas facile car il existe parfois des symptômes flous, parfois évocateurs, mais étayer le diagnostic par des méthodes de laboratoire n'est pas toujours possible. Il est important que cette affection soit diagnostiquée le plus tôt possible, même à la naissance, afin de prévenir les complications de la maladie.