Journal d'ophtalmologie clinique et expérimentale
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Abstrait

Mélanome conjonctival et traitement par inhibiteurs de BRAF

Milena Pahlitzsch, Eckart Bertelmann et Christian Mai

Contexte : BRAF est un proto-oncogène qui code la protéine B-Raf. Il s'agit d'une sérine/thréonine kinase et d'une partie de la voie de la protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK). Le vémurafénib est un puissant inhibiteur du BRAF mutant. Il est approuvé pour le mélanome cutané.
Patient/méthodes : Une femme de 80 ans a présenté des modifications pigmentées irrégulières et hyperémiques des paupières supérieures et inférieures et des altérations de la conjonctive temporale de l'œil droit en mars 2011. Un mélanome conjonctival a été détecté avec l'expression de la mutation BRAF sur l'exon 15 (par PCR). Pour le traitement causal, la seule option chirurgicale primaire a été proposée : l'exentération de l'orbite droite. La patiente a refusé cette intervention chirurgicale. Pour stabiliser et prévenir la progression des lésions, un traitement par un inhibiteur de BRAF (vémurafénib) a été débuté sur une période de 16 mois.
Résultats : Après une réponse tumorale réussie et une diminution de la taille, une résection complète a été réalisée en août 2013. Le traitement a été arrêté en raison d'une situation tumorale contrôlée et d'une détérioration progressive de l'état général en septembre 2013. La progression du mélanome conjonctival pourrait désormais être évitée grâce à ce traitement.
Discussion : À notre connaissance, il s'agit du premier cas montrant la guérison permanente d'un mélanome conjonctival après un traitement par inhibiteur de BRAF. Au fil du temps, il y a eu une réduction significative de l'état général du patient, notamment une perte de poids, des vomissements et des maux de tête. Ces effets secondaires doivent être soigneusement évalués dans d'autres études.